ללא הגבלה - אתר החדשות המרכזי לנכויות ומוגבלויות - הטכניון 09-03-2020
 
   
    ללא הגבלה - אתר החדשות המרכזי לנכויות ומוגבלויות  
1
 בארץ ובעולם     בריאות ונפש    |    התנדבות-קהילה   |    חוק ומשפט     |   ספורט נכים-פאראלימפי   |  פלילי  |   רפואה משלימה    |   תזונה    |   חיפוש
1
בארץ

שיר בתואר כפול

שיר טוביאנה, דוקטורנטית מצטיינת ורופאה לעתיד, אובחנה ככבדת שמיעה מלידה. מאז היא מרכיבה מכשירי שמיעה בשתי אוזניה, אבל הקושי הזה הוא בעיניה אתגר, לא חיסרון

מערכת, 09/03/2020, צילום: דוברות הטכניון
 


הדוקטורנטית שיר טוביאנה
 

שיר טוביאנה, דוקטורנטית מצטיינת ורופאה לעתיד, אובחנה ככבדת שמיעה מלידה. מאז היא מרכיבה מכשירי שמיעה בשתי אוזניה, אבל הקושי הזה הוא בעיניה אתגר, לא חיסרון. היא למדה בחינוך הרגיל וגם שירתה בצבא – כחונכת וכמפתחת ההדרכה בפנימייה הצבאית לפיקוד שליד בית הספר הריאלי בחיפה. חודשים ספורים לאחר השחרור כבר החלה טוביאנה ללמוד בפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט, ובסוף השנה השלישית ללימודים התקבלה לתוכנית המצטיינים MD/PhD תוכנית המשלבת רפואה ומחקר ומכשירה את המשתתפים בה כרופאים-חוקרים. בוגרי התוכנית מקבלים תואר כפול: ד"ר לרפואה (MD) וד"ר במדעי החיים (PhD). בהמשך, כדוקטורנטית חוקרת, התקבלה לתוכנית המלגות של הברונית אריאן דה רוטשילד לתלמידות דוקטורט מצטיינות, שמטרתה לקדם דוקטורנטיות המגיעות מרקעים מגוונים כדי שיגיעו לעמדות מפתח באקדמיה ובחברה הישראלית.

בעבודת הדוקטורט מנחה אותה פרופ' חבר שרה זליג מהמעבדה לרפואה מולקולרית בפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון. לאחרונה פרסמו השתיים, עם עמיתתן ד"ר מריה מטראזו מהמכון לגנטיקה ולביופיזיקה ABT CNR, איטליה, ומחברות נוספות, מחקר חדשני בתחום הגנטי. במחקר, שהתפרסם בכתב העת eLIFE, מציגות החוקרות תיקון של שיבוש גנטי הגורם לתסמונת נדירה בשם ICF, המסכנת תינוקות וילדים. 

תסמונת ICF היא מחלה נדירה ומסוכנת, שגורמת לכשל חיסוני ולתמותת רוב החולים במהלך שני העשורים הראשונים לחייהם. בנוסף לכך, הכרומוזומים – המולקולות המכילות את החומר התורשתי – מאופיינים בחוסר יציבות בתאי החולים.

מנקודת הראות הגנטית, אצל כמחצית מהחולים התסמונת נגרמת כתוצאה ממוטציות DNMT3B שאחראי להוספת קבוצה כימית של מתיל לאיזורים מסוימים בדנ"א. התפקיד העיקרי של מתילציית דנ"א הוא בקרה על ביטוי תקין של גנים ושמירה על יציבות הכרומוזומים - תהליך ביולוגי המגן בין השאר על הטלומרים, קצות הכרומוזומים. לפיכך, תקלות בתהליך המתילציה מובילות לשיבוש בבקרה על הטלומרים ולהזדקנות מוקדמת של תאי החולים. ההפרעה בחולי תסמונת ICF מתחילה ככל הנראה כבר בשלבים מוקדמים של ההתפתחות העוברית שלהם. 

המחקר שהתפרסם ב-eLIFE מציג הצלחה בתיקון מוטציות בגן DNMT3B בתאים של חולי ICF. לאחר התיקון, שבוצע בתאי גזע מושרים שמקורם בתאי עור של אותם חולים, ביצע החלבון המתוקן מתילציה של הדנ"א באזורים שונים בגנום. לדברי טוביאנה, "החזרנו ל-DNMT3B את כושר התפקוד וכך הצלחנו לתקן את המתילציה בצנטרומרים – האזורים שבמרכז הכרומוזום – אבל לא במרבית הטלומרים. גילינו כי הכישלון נובע מחסמים מולקולריים מסוימים שהם חלק מ'זיכרון אפיגנטי' של תאי העור המקוריים של החולים. באמצעות מניפולציה כימית הצלחנו להוריד חלק מחסמים אלה, ואכן, רמת המתילציה בסביבת הטלומר השתפרה."

שיר טוביאנה מבהירה כי מדובר בשלב חשוב מאוד, ועם זאת, "בדרך לטיפול אפשרי בחולים עוד יש עבודה רבה. בין השאר צריך למצוא דרך לאפשר ל-DNMT3B לבצע מתילציה מחדש בכל היעדים שלו. צעד כזה יקרב אותנו לטיפול יעיל לא רק בתסמונת ICF אלא גם במחלות אפיגנטיות אחרות."

תיקון המוטציות בתאי החולים במחקר הנוכחי שילב שתי טכנולוגיות חדשניות וחשובות כיום: תאי גזע מושרים (iPS) ומערכת העריכה הגנומית CRISPR-Cas9. בשלב הראשון, תאים בוגרים שנלקחו מהמטופל עוברים תכנות מחדש באמצעים מולקולריים שהפכו אותם מתאי עור לתאי גזע פלוריפוטנטיים - iPS, כלומר תאים בעלי פוטנציאל להפוך לתאי גוף מסוגים שונים. תאי הגזע שהתקבלו באופן זה עברו עריכה גנטית בשיטה החדשנית של CRISPR-Cas9. ראוי לציין שפיתוחה של טכנולוגיית iPS הוביל לפרס נובל ברפואה לשנת 2012 וכי טכנולוגיית CRISPR-Cas9 עמדה במרכזו של פרס הארווי שהעניק הטכניון בסוף שנת 2019. 

"בעתיד אני שואפת לשלב את עבודתי הקלינית כרופאה עם מחקר מדעי בסיסי," אומרת טוביאנה. "אני מאמינה ששני התחומים שזורים זה בזה ומעניקים לרופאים מבט נרחב על מטופליהם ואפשרות לחקור לעומק את המכניזם שמאחורי המחלה."

לצד הפעילות הלימודית-מחקרית האינטנסיבית מוצאת טוביאנה זמן גם לפתח את כישורי המנהיגות שלה. זו השנה השנייה שהיא חברה בוועדת ההיגוי של תוכנית אריאן דה רוטשילד מייסודה של קרן אדמונד דה רוטשילד. "זוהי הזדמנות נהדרת לשקף לקרן את הצרכים שלנו כדוקטורנטיות, ליזום ולהעלות רעיונות חדשים להכשרות מקצועיות שיעזרו לנו בעתיד ולהוציאן לפועל בשיתוף פעולה עם הקרן. תכנון הפעילויות האלה אמנם דורש השקעה רבה, אבל התמורה היא תחושת מימוש עצמי ונתינה לקהילה שהפכתי לחלק ממנה. וכשיש תחושת שליחות וסיפוק, אפשר למצוא זמן לכל דבר." 

למאמר המלא בכתב העת eLIFE לחצו כאן
.



ברוב הכרומוזומים האזור שליד הטלומר הוא אזור עשיר באתרי CpG שעוברים מתילציה באופן נורמלי. בתסמונת ה-ICF אזורים אלה הם היפו-ממותלים והדבר מוביל לפנוטיפ טלומטרי לא תקין. לאחר תיקון המוטציות ב-DNMT3B בסנדרום זה, ישנו תיקון חלקי של המתילציה באתרי ה-CpG שליד הטלומר. קישור של פקטורים רגולטוריים שונים יכול להשפיע על מידת התיקון של המתילציה באזורים אלה לאחר העריכה הגנטית
 
 


 
1
    גולשים באתר 131,638   
 
   חדשות ועדכונים 24/7  
1
 
1
ברוכים הבאים לחברים החדשים שלנו:

אלווין ישראל  

בזכות  

מכון ויצמן  

עמותת בית חם   

לינק 20

עמותת שכולו טוב 

עמותת הדיסלקטים 


24-05-2020
בימים אלו אנו ממשיכים בשדרוג האתר ייתכנו שינויים במראה האתר ובנגישות התכנים.
 
פייסבוק   צור קשר   אודות
 
פרשת השבוע
מפי הבחור ינון דהן היו'
שבת קודש פרשת בלק י"ב תמוז התש"פ
1
 בשיתוף יש לי מותק של תסמותק 
 
 

האינדקס המרכזי
18,930 בעלי עסקים ונותני שירות

1
 
אבחון וטיפול אלטרנטיבי 843
   
אביזרי חבישה 12
   
אביזרי שיקום 36
   
אוסטיאופתיה 33
   
אופטומטריסטים 634
   
אופטיקאים 529
   
אחיות פרטיות 145
   
אירידיולוגיה 20
   
אמבולנס פרטי 142
   
ארומתרפיה 24
   
ביופידבק 17
   
בית לחיים 4
   
בית אבות דיור מוגן 502
   
בתי הבראה והחלמה 13
   
בתי חולים 81
   
בתי חולים לבריאות הנפש 21
   
בי"ח סיעודיים וגריאטריים 99
   
בתי טבע 158
   
בתי מרקחת 819
   
גוף ונפש 423
   
דיאטנים 537
   
הומאופתיה 280
   
הידרותרפיה 51
   
הילינג 266
   
היפנוזה 18
   
הסעות נכים 27
   
השמת עובדים זרים 65
   
ויטמינים 10
   
חיתולים למבוגרים 66
   
טווינא 23
   
טיפול אלטרנטיבי בילדים 44
   
טיפול באמצעות בעלי חיים 43
   
טיפול בעזרת יצירה והבעה 384
   
טיפול בהפרעות זיכרון 7
   
טיפול בהפרעות שינה 17
   
טיפול באמצעות ציורי ילדים 2
   
יועצי תזונה 70
   
כירופרקטיקה 109
   
כירורגיה של היד 28
   
מגנטותרפיה 7
   
מדיטציות 48
   
מוצרים אורטופדיים 295
   
מוקדי עזרה ראשונה 103
   
מכונים רפואיים 526
   
מכשירי שמיעה ואביזרים 194
   
מנגנוני נכים לרכב 16
   
מרחצאות ומעיינות מרפא 6
   
נטורופתיה 235
   
נעליים אורטופדיות 84
   
עורכי דין ביטוח 1043
   
עורכי דין ביטוח לאומי 1218
   
עורכי דין דיני נזיקין 4182
   
עורכי דין רשלנות רפואית 462
   
פודיאטרים 33
   
פיזיותרפיה 381
   
פיזיותרפיה התפתחותית 16
   
פילאטיס 167
   
פלדנקרייז 139
   
פסיכוגריאטריה 2
   
פסיכולוגיה התפתחותית 31
   
פסיכולוגיה שיקומית 39
   
פסיכותרפיה 633
   
פרחי באך 42
   
ציוד ואביזרים לנכים 49
   
קינסיולוגיה 25
   
קלינאי תקשורת 260
   
רולפינג 8
   
רכב חשמלי וקלנועיות 46
   
רכיבה טיפולית 38
   
רפואה סינית 403
   
רפלקסולוגיה 434
   
שיאצו 180
   
שיטת אלבאום 17
   
שיטת אלכסנדר 79
   
שיטת פאולה 31
   
שיקום נכים ונפגעים 165
   
שירותי סיעוד 556
   
תזונה ודיאטות טבעיות 98
   
תרפיה במוסיקה 29
   

אבחון וטיפול אלטרנטיבי אביזרי חבישה אביזרי שיקום אוסטיאופתיה אופטומטריסטים
אופטיקאים אחיות פרטיות אירידיולוגיה אמבולנס פרטי ארומתרפיה
ביופידבק בית לחיים בית אבות, דיור מוגן בתי הבראה והחלמה בתי חולים
בתי חולים לבריאות הנפש בי"ח סיעודיים וגריאטריים בתי טבע בתי מרקחת גוף ונפש
דיאטנים הומאופתיה הידרותרפיה הילינג היפנוזה
הסעות נכים השמת עובדים זרים ויטמינים חיתולים למבוגרים טווינא
טיפול אלטרנטיבי בילדים טיפול באמצעות בע"ח טיפול ע"י יצירה והבעה טיפול בהפרעות זיכרון טיפול בהפרעות שינה
טיפול ע"י ציורי ילדים יועצי תזונה כירופרקטיקה כירורגיה של היד מגנטותרפיה
מדיטציות מוצרים אורטופדיים מוקדי עזרה ראשונה מכונים רפואיים מכשירי שמיעה ואביזרים
מנגנוני נכים לרכב מרחצאות ומעיינות מרפא נטורופתיה נעליים אורטופדיות עורכי דין - ביטוח
עורכי דין - ביטוח לאומי עורכי דין - דיני נזיקין עורכי דין - רשלנות רפואית פודיאטרים פיזיותרפיה
פיזיותרפיה התפתחותית פילאטיס פלדנקרייז פסיכוגריאטריה פסיכולוגיה התפתחותית
פסיכולוגיה שיקומית פסיכותרפיה פרחי באך ציוד ואביזרים לנכים קינסיולוגיה
קלינאי תקשורת רולפינג רכב חשמלי רכיבה טיפולית רפואה סינית
רפלקסולוגיה שיאצו שיטת אלבאום שיטת אלכסנדר שיטת פאולה
שיקום נכים ונפגעים שירותי סיעוד תזונה ודיאטות טבעיות תרפיה במוסיקה  
 
 
כל הדרכים שלכם ליצירת קשר:

                     
חזרה לדף הבית    תנאי שימוש   מדיניות פרטיות   חוק הספאם   אתיקה מקצועית   חוק זכויות יוצרים
                     
פקס: 153-54-7126459 דוא"ל: lelo.hagbala@gmail.com כתובת: אליהו בן חור 14 באר שבע הצהרת נגישות

מדיניות שימוש ב-cookies וכלים אחרים

על מנת לאפשר הפעלתו של האתר באופן מיטבי וכן לשפר את חווייתך מהשימוש בו, יתכן וייעשה שימוש בכלי מסוג "עוגיות" (Cookies), כמו גם ב"כלים אחרים" | יחד עם זאת, הנני נדרש לאישורך והסכמתך | היה ואם אין רצונך להתיר שימוש בכלים אלו, הנך נדרש/ת להפסיק באופן מיידי שהייתך-שימושך באתר | האמור ד-לעיל' מהווה תמצית "מדיניות השימוש" באתר | את הנסח המלא והמחייב ניתן למצוא בקטגוריה "מדיניות פרטיות".

בכל שאלה ובקשה ניתן לפנות באמצעות
  צור קשר  שבאתר   |   מדיניות פרטיות 


© כל הזכויות שמורות ל: עדי גולן  ADI GOLAN