ללא הגבלה - אתר החדשות המרכזי לנכויות ומוגבלויות - קשר 15-02-2017
1
ללא הגבלה
אתר החדשות  המרכזי  לנכויות ומוגבלויות
טל': 08-659-18-01      פקס: 153-54-712-64-59
   
1
כניסת כתבים    |    רישום לאינדקס    |    צור קשר
1
 
אוכל ותזונה   |    בריאות ונפש    |    בארץ    |    התנדבות וקהילה    |    משפט    |    ספורט    |    רפואה משלימה    |    האינדקס המרכזי    |     מערכת החדשות: 08-659-18-01 
 עמותות וארגונים  |  מחלקות רווחה בכל הארץ  |  הספריה לעיוורים  |  טפסים-המוסד לביטוח לאומי  |  מדריכים-המוסד לביטוח לאומי  |  סיכוי שווה  |  עת לעשות   |   המייל האדום
הורות לילדה עם תסמונת אנגלמן

לרגל יום תסמונת אנגלמן הבינלאומי שחל כיום - 15/02/2017


מערכת, 15/02/2017



 
ביום האבחון עו"ד תמר שי נשבעה שעוד תהיה לה את המשפחה המאושרת עליה חלמה. מאז אובחנה ביתה השנייה עם תסמונת אנגלמן עשתה גם אמה כברת דרך: היא הספיקה להביא עוד שלושה ילדים (5 סה"כ), הקימה את העמותה הראשונה בישראל לילדים עם תסמונת אנג'למן, הרצתה בפני אלפי הורים והובילה עשרות תביעות בדרך למצוי זכויות לילדים עם מוגבלויות כמנהלת המחלקה המשפטית בארגון קשר - למען המשפחות המיוחדות. מבחינתה זו כמובן רק ההתחלה ויש לה זמן לספר לכם על המחקר החדש בתל השומר שנותן תקווה לילדי אנגלמן
 
כל הורה יודע שיום האבחון הוא פרשת דרכים. במקרה של תסמונת אנג'למן מדובר בהפרעה גנטית נוירו-התפתחותית המופיעה אחת לכ-15 אלף לידות, ומתאפיינת בחוסר יכולת לדבר, איחור התפתחותי מוטורי וקוגניטיבי משמעותי, הפרעת תנועה ושיווי משקל, הפרעות שינה, ונטייה להתקפי אפילפסיה. האבחון של התסמונת החל בשנות השבעים, כך שכיום אנו יודעים על 120 נשאים של התסמונת בישראל. המציאות המספרים כנראה גבוהים עוד יותר, שכן מעל לגיל ארבעים עדיין אין אבחון ספציפי של התסמונת.

קשיים באבחון התסמונת
הרב-לקותיות היא חלק מרכזי מהמורכבות של תסמונת אנגלמן, בעיקר בגילאים צעירים, בהם הילדים מאוד היפראקטיביים וצריך כל הזמן להשגיח ולבדוק שהם בסדר. בשיחה עם עו"ד תמר שי, אם לילדה בת 6 עם תסמונת אנג'למן והיועצת המשפטית של ארגון קשר – למען משפחות לילדים עם מוגבלות, היא מספרת שהימים הראשונים היו קשים מאוד. "זה לא פשוט. בימים של האבחון לא היתה קבוצת תמיכה לעניין ואני הייתי צריכה להתמודד לבד. ברמה הפרקטית החלטתי לעזוב את מקצוע עריכת הדין ולעבור ללמד אזרחות בבית ספר תיכון. רציתי להיות יותר בבית וראיתי בזה סוג של פשרה. גם מבחינת תפיסת העולם הכל משתנה: את עובר לעבוד עם הילד שלך בכל התחומים: מיצוי זכויות, קידום, למצוא את המסגרות הכי טובות, המטפלים המתאימים שיבואו אחר הצהריים. די מהר הבנו שצריך פה עמותה שתאחד ותעזור להורים, ובאין אחת שכזאת החלטנו לעשות מעשה".

לוקחים את היוזמה לידיים
ביחד עם בעלה איתן ואם נוספת, הקימו את העמותה הישראלית הראשונה לילדי אנגלמן. דרך העמותה המשיכה עו"ד להילחם על קידום זכויותיהם של ילדי אנגלמן – גם  דרך ארגון קשר בו נקלטה כמנהלת המחלקה המשפטית. המשימה הראשונית היתה לאתר את כל ילדי אנגלמן החיים בישראל וזאת עשו הזוג שי בעזרתה של פרופ' בן זאב, מי שנחשבת אורים ותומים בכל מה שנוגעת לתסמונות גנטיות, שקישרה אותם עם ד"ר גלי היימר – כיום מנהלת מרפאת אנגלמן בתל השומר. כדי לתמוך במרפאה ולאפשר יותר מחקרים רפואיים, הקימו השניים את העמותה הישראלית לאנגלמן התומכת בניסויים קליניים בינלאומיים. את הבשורה הם שלחו לכל הרופאים הנוירולוגים עמם עבדו ולאט אט המשפחות הגיעו גם אליהם. כיום חברים בעמותה כשמונים משפחות ישראליות, כשבארץ ידוע על 120 מאובחנים בתסמונת.

לא עצר אותך מלהמשיך להיכנס להריון?
"להפך. מאז הבאתי לעולם שלושה תינוקות בריאים וזוהי שמחה גדולה. אני זוכרת איך בערב של האבחון הגעתי הביתה, וכמו בשבעה כולם במשפחה שמעו ובאו לנחם אותי. אבל אני כבר באותו ערב החלטתי שאנחנו נהיה משפחה מאושרת – וכך אנחנו. אני ידעתי שבתי תהיה מאושרת כשתהיה לה משפחה נורמאלית. הקשר עם האחים הוא מאוד יפה ומרגש: הם מקבלים את התסמונת באופן מאוד טבעי, היות ונולדו לתוך המציאות הזאת. אני בהתחלה פחדתי שהם יתביישו ולא יזמינו חברים, אבל החיים הוכיחו לי ההפך. זה בא להם מאוד רגיל והיא כבר חלק בלתי נפרד מהקהילה בקיבוץ בו אנו מתגוררים".

תקווה חדשה לילדי אנגלמן

וזה המקום לציין את אחד ההישגים הבולטים של העמותה למען ילדי אנג'למן, שבימים אלו יוצאת במחקר חדש בשיתוף חברה הביומד האמריקאית אוביד. אוביד הוקמה ב-2014 ע"י מנכ"ל טבע לשעבר, ד"ר ג'רמי לוין. החברה מתמחה במחלות נוירולוגיות נדירות של ילדים ועוסקת בייעוד מחדש (re-purposing) של תרופות שפותחו ע"י חברות תרופות גדולות ומסיבות שונות לא הגיעו למסחור. תסמונת אנגלמן מהווה כיום אחד היעדים העיקרים אליו החברה מכוונת, באמצעות התרופה גבוקסדול תוצרת חברת לונדבק. תרופה זו פועלת על קולטני גאבה אשר מחוץ לסינפסה ושאחראים על ויסות פעילות מעכבת בתאי העצב במוח. זהו מנגנון ייחודי שסבורים שפגוע באנשים עם תסמונת אנגלמן. התרופה פותחה בעבר כתרופת שינה והוכחה כבטוחה לשימוש בבני אדם ובהמשך נבחנה במודל עכבר של אנגלמן והראתה שיפור של מנגנון העיכוב המתמשך וכן שיפור בתפקוד המוטורי ובמרכיבי שינה. בימים אלו נערכת חברת אוביד להתחלתו של מחקר קליני שלב 2 (שלב היעילות הראשונית) בגבוקסדול בתסמונת אנגלמן במטופלים מעל גיל 18. המחקר יכלול כ-75 מטופלים מכ-15 מרכזים רפואיים מהגדולים בארה"ב. לאחר מגעים אינטנסיביים בין העמותה הישראלית לתסמונת אנגלמן, ומרפאת האנגלמן בשיבא - בראשות ד"ר גלי היימר, לראשי חברת אוביד, הודיעה החברה כי בכוונתה לפתוח אתר של המחקר גם בישראל וגייסה 10 מטופלים מישראל. ד"ר גלי היימר, נוירולוגית ילדים בכירה ומנהלת המרפאה בתל השומר – מרחיבה: "מה שיפה פה זה שלקחו תרופה שפיתחו בעבר לדבר אחר, במקרה הזה טיפול בבעיות שינה, ולאחר מכן התאימו את התרופה לתסמונת אנגלמן. אנו מאוד מקווים כי התרופה תוכל לשפר במקביל כמה מתחומי החיים שבהם הילדים מאוד מתקשים: החל מהפרעות השינה, המשך בהפרעות המוטוריות: גם מוטוריקה בצד וגם מוטוריקה עדינה, גם קשיים התנהגותיים והפרעות חרדה ואולי אפילו את האפילפסיה".


 
 


 
 
 
האינדקס המרכזי
בעלי עסקים ונותני שירות





אבחון וטיפול אלטרנטיבי 970
אביזרי חבישה 11
אביזרי שיקום 34
אוסטיאופתיה 33
אופטומטריסטים 604
אופטיקאים 574
אחיות פרטיות 143
אירידיולוגיה 20
אמבולנס פרטי 144
ארומתרפיה 24
ביופידבק 17
בית לחיים 4
בית אבות, דיור מוגן 511
בתי הבראה והחלמה 13
בתי חולים 81
בתי חולים לבריאות הנפש 21
בי"ח סיעודיים וגריאטריים 99
בתי טבע 160
בתי מרקחת 835
גוף ונפש 426
דיאטנים 553
הומאופתיה 280
הידרותרפיה 51
הילינג 147
היפנוזה 18
הסעות נכים 27
השמת עובדים זרים 66
ויטמינים 10
חיתולים למבוגרים 65
טווינא 23
טיפול אלטרנטיבי בילדים 44
טיפול באמצעות בע"ח 43
טיפול ע"י יצירה והבעה 383
טיפול בהפרעות זיכרון 9
טיפול בהפרעות שינה 16
טיפול ע"י ציורי ילדים 1
יועצי תזונה 71
כירופרקטיקה 108
כירורגיה של היד 122
מגנטותרפיה 7
מדיטציות 48
מוצרים אורטופדיים 398
מוקדי עזרה ראשונה 103
מכונים רפואיים 536
מכשירי שמיעה ואביזרים 194
מנגנוני נכים לרכב 16
מרחצאות ומעיינות מרפא 6
נטורופתיה 236
נעליים אורטופדיות 84
עורכי-דין - ביטוח 1041
עורכי-דין - ביטוח לאומי 1202
עורכי-דין - דיני נזיקין 3877
עורכי-דין - רשלנות רפואית 480
פודיאטרים 27
פיזיותרפיה 381
פיזיותרפיה התפתחותית 16
פילאטיס 168
פלדנקרייז 139
פסיכוגריאטריה 2
פסיכולוגיה התפתחותית 31
פסיכולוגיה שיקומית 39
פסיכותרפיה 633
פרחי באך 40
ציוד ואביזרים לנכים 47
קינסיולוגיה 25
קלינאי תקשורת 251
רולפינג 8
רכב חשמלי 46
רכיבה טיפולית 38
רפואה סינית 402
רפלקסולוגיה 432
שיאצו 182
שיטת אלבאום 17
שיטת אלכסנדר 78
שיטת פאולה 30
שיקום נכים ונפגעים 166
שירותי סיעוד 576
תזונה ודיאטות טבעיות 98
תרפיה במוסיקה 29
   
 
 חזרה לדף הבית      -    תנאי שימוש     -     מדיניות פרטיות     -     חוק הספאם     -     אתיקה     -     חוק זכויות יוצרים    
 
 

כל הדרכים שלכם ליצירת קשר:

 
טלפון:
08-659-18-01
פקס:
153-54-712-64-59
דוא"ל:
spectrum.tikshoret@gmail.com
כתובת:
אליהו בן חור 14, ב"ש


© כל הזכויות שמורות: ספקטרום תקשורת spectrum tikshoret